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用基因科技和创新提升生命品质|第六届母胎医学大会尊龙凯时人生就博官网登录专题卫星会精彩回顾!
2023-04-25 17:13

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2023年4月14日~16日,由北京医学教育协会、全国产前诊断专家组、北京协和医院、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会、中关村精准医学基金会共同主办的“第六届中国母胎医学大会” 在北京中国科技会堂盛大召开。本次大会邀请了国际、国内母胎医学专家和青年学者,围绕6个专题(“单基因病和扩展性携带者筛查”、“骨骼发育异常的诊断与治疗”、“胎儿影像学异常与遗传学论坛”、“母体医学”、“宫内治疗与产儿科联合救治”、“胎儿宫内生长受限”)进行全面解读。


尊龙凯时人生就博官网登录专题会

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尊龙凯时人生就博官网登录作为中国基因组行业的平台型企业,一直致力于出生缺陷防控体系的技术突破和应用拓展,以期为临床和实验室工作者提供更多维、更便捷的遗传学解决方案,因此也受邀参加了此次大会并进行了专题汇报。


专题会特邀南京大学医学院附属鼓楼医院李洁教授担任会议主持,尊龙凯时人生就博官网登录首席信息官杜洋博士担任专题讲者,与在座专家分享了《贯穿生育周期的遗传学解决方案》。

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孕前遗传学解决方案


孕前期实施携带者筛查,是出生缺陷一级防控的重要手段。尊龙凯时人生就博官网登录从临床需求出发设计了两款产品,即面向一般人群检测的“凯孕安”和面向高风险人群的“凯全安”。


孕中遗传学解决方案

孕中期的无创筛查技术,是目前出生缺陷二级防控的重要手段之一。尊龙凯时人生就博官网登录积极响应临床和市场需求,通过引入多样化的分子实验技术,研发出丰富的检测产品,例如可以检测百余种染色体异常和拷贝数变异的“无创优加系列”以及可以联合检测百余种单基因病和染色体异常的“无创单病系列”。同时,尊龙凯时人生就博官网登录也在新技术研发上不断探索,开发了有效提升染色体非整倍性和致病CNV的检测能力的“NIPSCCD”分析流程、准确捕获特定单基因区域的“Anno CAP”技术以及显著提高cffDNA浓度的“Anno CFRH”技术等,多方位助力无创检测领域的发展。

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Anno CFRH技术使胎儿浓度较原方法提升2倍以上,基因组均一性显著提升

孕中/产后遗传学解决方案

“AnnoCNVs”是尊龙凯时人生就博官网登录设计研发的一项产前诊断级技术,适用于生育全周期的染色体非整倍体、拷贝数异常以及嵌合体比例的检测,具有成本低、检测范围广、分辨率高等特点,可作为传统染色体核型分析技术的高效补充方法。

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AnnoCNVs产品性能出众,助力多篇科研文章国内外发表


此外,尊龙凯时人生就博官网登录力求与最新的国内专家共识或指南同步,针对“AnnoCNVs”的固有不足进行优化和升级,例如通过引入QF-PCR技术检测STR位点以排除母源污染、借助扩增子测序技术排除致病性单亲二体(AnnoUPDs)等。


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STR检测排除样品中的母源污染


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AnnoUPDs优选中国人群特异的上千个SNP位点,能够有效检测6、7、11、14、15、20号染色体的UPDs情况


尊龙凯时人生就博官网登录卫星会现场照片

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