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PAH基因是编码生物蝶呤依赖性芳香族氨基酸羟化酶蛋白家族的成员，编码的苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸分解代谢的限速酶，可将苯丙氨酸羟化为酪氨酸。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，三分之一供机体合成组织蛋白，三分之二转化为酪氨酸，用于合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素、黑色素。

PAH基因突变会引起苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）（OMIM：261600），收录在《第一批罕见病目录》。

PAH基因突变→苯丙氨酸代谢障碍→苯丙氨酸积聚/酪氨酸减少→高苯丙氨酸表现。

PKU是一种常见的氨基酸代谢病，主要临床特征：智力低下、精神神经症状、小头畸形、毛色发黄、湿疹、皮肤抓痕征、以及尿液和全身鼠臭味等。患儿一旦确诊，需终生采用低苯丙氨酸饮食，禁食如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入等食物，这些食物都是日常食用的食物，因此苯丙酮尿症患者素有“不食人间烟火的孩子”之称。

本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

我国PKU的发病率约1/11144，携带率约1/35。

苯丙酮尿症患者根据相应年龄段儿童每日蛋白质需要量、血苯丙氨酸浓度和耐受量、饮食嗜好等调整制定治疗方案。